В конечном счете все явления развития организма и возможность отклонений от этого развития имеют основу в генотипе; гены «контролируют» развитие. Развитие наследственных признаков, реализация их генотипа в фенотипе, зависит от взаимодействия различных наследственных факторов и от условий развития. Данный признак может проявиться неполно или совсем не проявиться в онтогенезе, если не будет соответствующих условий.
Известно более 1000 наследственных болезней человека. С точки зрения эмбриологии и биохимии эти болезни можно рассматривать как аномалии развития, вызываемые наследственно закрепленным нарушением различных биохимических процессов на разных стадиях индивидуального развития организма, нарушением нормальной интеграции зародыша на той или иной стадии развития. Естественно, чем ранее в эмбриональном развитии нарушаются те или иные стороны метаболизма, тем больше наблюдается дефектов в развитии.
Состояние генетики и эмбриологии не таково, чтобы можно было вполне удовлетворенно объяснить биохимический и иной вероятный механизм действия генов на процессы развития организма, на органогенез. В то же время генетическая обусловленность различных отклонений от нормального развития не вызывает сомнений, и в некоторых случаях вскрыто, что те или иные аномалии связаны с определеными хромосомами и зависят или от мутаций, или от условий развития, так что нет оснований сомневаться в возможности генетического и цитогенетического объяснения любой наследственно обусловленной болезни. Благодаря работам. С. Райта и К. Вагнера (1934) стала известна му-тантная линия у морских свинок, для которой характерны закономерные, поддающиеся генетическому анализу аномалии в развитии головы: происходит в большей или меньшей степени недоразвитие передней части головы, приводящее к циклопии. Голова даже вообще может не развиться, хотя все в области туловища развивается более или менее нормально. Подобные мутации отмечены и у мышей. У мышей же зарегистрирована мутация, влекущая за собой укорочение или даже полное отсутствие хвоста. Обнаружены такие мутации, как отсутствие ног у телят, деформация клюва у птиц и многие другие. Молекулярно-генетический анализ этим явлениям не дан — не выяснено, какие моменты последовательных стадий развития подобных патологических процессов следует ставить в причинную зависимость от генной активности.
